ゲノムの大きな構造的変異は、がんや発達障害を含む多くの病気や症状の原因となります。 遺伝子の変化（挿入や欠失、転座、逆位、重複など）は、遺伝子の発現方法と時期に変化をもたらし、幅広い生体内プロセスに影響を与える可能性があります。
アメリカのカリフォルニア州にあるゲノミクス関連機器を製造している企業Bionano Genomics社は、ヒト疾患のゲノム研究をサポートするために、高速、高スループットの全ゲノム マッピングを提供する光学式ゲノムマッピングプラットフォームSaphyrをテカングループの一員であるParamitと共に開発しました。
この記事ではBionano Genomics社とテカンがどのようにSaphyrを開発したのかについてご紹介しています。
※本文は英語です。
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